Boala Huntington este o tulburare neurodegenerativa care se mosteneste si este caracterizata de simptome variate, ce includ: miscari involuntare (coree, distonie), dementa, modificari neuropsihiatrice pronuntate. Este cauzata de o mutatie a cromozomului 4. Se transmite pe cale predominant autosomala, ceea ce inseamna ca de la un parinte cu aceasta boala sunt sanse de 50% sa se transmita la copii. Diagnosticarea are loc de obicei spre inceputul varstei de 40 de ani, dar la cei cu mai multe secvente de trinucledotide CAG, debutul poate avea loc mai devreme.

Neuropatologia acestei boli are specifica pierderea de neuroni in caudat, dar sunt afectate si multe aspecte in ganglionii bazali, circuitele frontostriatale, putamen, substanta neagra, globus pallidus. Atrofia caudatului este cea mai evidenta caracteristica si poate fi prezenta chiar si in stadiile mai usoare, incipiente, presimptomatice ale bolii.  Se poate observa, de asemenea, si o atrofie a cortexului frontal si temporal, mai cu seama in fazele avansate ale bolii. Datele de imagistica functionala arata ca cortexul prefrontal este hipometabolic in repaus, iar cortexul frontal si parietal este foarte activ in sarcinile cognitive, ceea ce probabil reflecta implicarea retelelor compensatorii.

Din cauza implicarii selective a ganglionilor bazali, boala Huntington a fost mult timp considerata un prototip de dementa subcorticala, cu deficite cognitive proeminente de functionare executiva, viteza de procesare a informatiilor, memorie episodica si invatare procedurala. Unii pacienti manifesta usoare deficite neuropsihologice in faza anterioara instalarii simptomelor motorii, iar aceste deficite se intensifica in timp, progresand invariabil spre dementa.

Desi miscarile coreiforme sunt simptomele cele mai usor de recunoscut ale bolii Huntington, pot exista si alte anomalii motorii, precum distonie, diskinezie, instabilitate motorie. La testele neuropsihologice, pacientii manifesta o incetinire progresiva a proceselor motorii, psihomotorii si a proceselor cognitive ne-motorii. Bradifrenie si bradikinezie pot exista in fazele preclinice ale bolii si tind sa avanseze treptat, spre deosebire de memoria si functiile executive care se degradeaza brusc, inainte de diagnosticare, probabil din cauza degenerarii ganglionilor bazali.

Dintre anomaliile motorii de vorbire, foarte frecventa este dizartria si se poate observa in stadiile incipiente ale bolii. Desi mai putin evidente decat in boala Adison, deficitele de numire, cauzate in principal de erori de perceptie vizuala, pot progresa odata cu boala. Contrar a ceea ce se credea anterior despre discrepantele fonemice si semantice de fluenta in dementele subcorticale, pacientii cu Huntington au dificultati cu literele si fluenta verbala categoriala, ceea ce sugereaza un deficit de reamintire lexicosemantica de baza. Se presupune ca aceste dificultati ar fi provocate de dificultatile de trecere de la o categorie semantica la alta – care este un proces complex, multistadial – , si nu de degradarea memoriei semantice.

Memoria episodica este printre primele functii afectate in timp, numarandu-se printre cele mai grav afectate abilitati cognitive.

Perceptia vizuala este afectata, existand anomalii neurooftalmologice, erori si latente ale miscarilor anti-sacade, iar aceasta reprezinta un semn timpuriu al bolii Huntington. De asemenea, unele aspecte de recunoastere spatiala, orientare (ce indica, probabil, deficiente de rotatie mentala) sunt afectate.

Intre simptomele neuropsihiatrice, depresia e cea mai des intalnita comorbiditate, prezenta la 40-50% dintre pacienti; mai sunt prezente ideatie suicidara, anxietate, apatie, schimbari de personalitate, iritabilitate si agresivitate crescuta. Nu prea exista simptomele de tulburare obsesiv-compulsiva, iluziile, halucinatiile.

Surse:
Heindel WC, Salmon DP, Shults CW, Walicke PA, Butters N. Neuropsychological evidence for multiple implicit memory systems: a comparison of Alzheimer’s, Huntington’s, and Parkinson’s disease patients. Journal of Neuroscience. 1989
Pillon B, Dubois B, Ploska A, Agid Y. Severity and specificity of cognitive impairment in Alzheimer’s, Huntington’s, and Parkinson’s diseases and progressive supranuclear palsy. Neurology, 2013

Website pentru promovarea neuropsihologiei

PSIHOLOGIE CLINICA | NEUROPSIHOLOGIE © 2013 - 2017

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.