16
05 '17
Sindromul Angelman este o boala genetica rara, caracterizata prin retard mintal si de vorbire sever, trasaturi faciale caracteristice, microcefalie, miscari de tip ataxic, convulsii si crize paroxistice de ras. Hiperactivitatea este cel mai comun comportament in AS si este cel mai bine descris ca hipermotor. In esenta, toti copiii…
13
08 '16
Ce este fenilcetonuria? Trebuie sa stim ca in organismul nostru exista 20 de aminoacizi importanti. Dintre care Fenilalanina este unul dintre acestia. Aminoacizii sunt furnizati de surse externe, cum ar fi produsele alimentare si au rol in functionarea si dezvoltarea corecta a organismului. Fenilcetonuria este o boala genetica autosomal recesiva, grava, determinata de o tulburare…